La demència amb cossos de Lewy té un perfil genètic únic diferent de l’Alzheimer o el Parkinson

La demència amb cossos de Lewy té un perfil genètic únic, diferent dels de la malaltia d’Alzheimer o la malaltia de Parkinson, segons un estudi genètic a gran escala sobre aquest tipus comú de demència.

MADRID, 18 (EUROPA PRESS)

l’estudi d’associació de tot el genoma, realitzat per una col·laboració liderada per ‘University College London’ (UCL), al Regne Undio, de 65 acadèmics en 11 països i finançat per la Societat d’Alzheimer i la Societat de cossos de Lewy, es publica a ‘The Lancet Neurology’.

“la demència amb cossos de Lewy representa el 10-15 per cent dels casos de demència. No obstant això, la nostra comprensió va més enllà de la malaltia d’Alzheimer més coneguda, en part perquè comunament es diagnostica er róneamente. Els nostres troballes aclareixen la característica genètica distintiva de la malaltia, el que hauria en el futur ajudar a millorar els assajos clínics i conduir a tractaments més específics “, afirma l’autor principal de l’estudi, José Bras, investigador sènior de l’Institut de Neurologia i Societat de Alzheimer d’UCL.

L’equip d’investigadors genotipificó a 1.743 pacients amb demència amb cossos de Lewy (DLB, per les sigles en anglès) –incloses tant mostres clíniques com 1.324 mostres patològiques avaluades post-mortem– i 4.454 controls. Dos dels loci genètics que es van trobar associats significativament amb DLB, APOE i GBA, tenien les mateixes associacions amb DLB que amb Alzheimer i Parkinson, respectivament.

Un altre dels loci identificats, SNCA, també està vinculat amb el Parkinson, però de manera diferent: els investigadors van trobar que una part diferent de el gen està relacionada amb DLB. també van trobar evidència preliminar per a un locu s genètic que no s’havia vinculat anteriorment amb DLB, però els resultats no van assolir significació. L’equip va detectar que alguns loci que estan relacions amb l’Alzheimer i el Parkinson no semblen estar lligats amb DLB.

AQUEST TIPUS DE DEMÈNCIA pot heretar

Els investigadors van poder identificar, per primera vegada , una estimació que DLB pugui heretar-se en un 36 per cent dels casos, una xifra similar a la de Parkinson. La característica d’hereditària va ser particularment alta per a quatre cromosomes específics, el que suggereix que la investigació addicional podria centrar-se en els cromosomes per identificar nous loci.

“Com els loci genètics que prèviament s’havien associat amb DLB també estaven implicats en l’Alzheimer i el Parkinson, no estava clar si les arrels genètiques de DLB eren simplement una combinació de les altres dues malalties. Hem confirmat que, en canvi, té el seu propi perfil genètic únic “, explica la primera autora de l’estudi, la doctora Rita Guerreiro, investigadora principal de l’Institut de Neurologia i Malaltia d’Alzheimer de UCL.

“La selecció dels participants en l’estudi ha estat un repte important en els assajos de demència. Es poden emprar els nostres per identificar més clarament quin tipus de demència té cada persona, perquè pugui participar en l’assaig clínic correcte, el que podria conduir a millors tractaments i ferramentes tes de diagnòstic “, apunta.

Els investigadors també esperen que a l’avançar la comprensió de quins gens juguen un paper en DLB, els seus resultats ajudaran en el desenvolupament de teràpies. “DLB i Parkinson tenen moltes similituds, ja que les persones amb DLB sovint desenvolupen símptomes de Parkinson, i el Parkinson sovint porta a la demència. A l’comprendre els fonaments genètics, podem dirigir els tractaments als diferents grups amb més eficàcia”, ressalta Bras.

Per la seva banda, el doctor Doug Brown, director de Recerca a la Societat d’Alzheimer, que va finançar l’estudi, destaca: “la demència amb cossos de Lewy sovint s’entén malament com una barreja d’Alzheimer i Parkinson, però això confirma que en realitat és una afecció única. tot i que DLB és una de les formes més comunes de demència en les persones grans, fins ara simplement no hi havia hagut prou informació sobre les seves causes, per la qual cosa el descobriment que fins al 36 per cent dels casos podrien heretar-genèticament és una veritable revelació “.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *